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Samstag, 20.01.2018, 11:49
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16:46
Präimplantationsdiagnostik von Erbkrankheiten


Unfruchtbarkeit 


IVF ist nicht nur hoch wirksame Behandlung für Unfruchtbarkeit, sondern auch eine Hilfsmethode (bisher nur), die dank der menschlichen Eier Zugang erlaubt die Diagnose vieler hereditäre (genetische) Erkrankungen vor dem Embryo-Transfer in den Mutterleib, das heißt, vor der Schwangerschaft.

Diese Methode wird als Präimplantationsdiagnostik von Erbkrankheiten. Von den Frauen, bei Eiern erhielt ausgewählt sind nur gesund, sie zu befruchten "in vitro" und bildete gesunde Embryonen in die Gebärmutter der Mutter übertragen. In der Regel haben die Frauen ein paar Eier, und fast immer die Möglichkeit haben, wählen Sie mindestens eine gesunde, die geben das Leben eines gesunden Kindes.

Manchmal ist das anders:
  • ersten befruchteten Eier erhalten
  • dann eine Biopsie der Embryonen
  • Wählen Sie ein paar gesunde und tragen sie in die Gebärmutter.

Es wird gezeigt, dass diese Manipulation harmlos für das ungeborene Kind ist.

Wie ist es möglich, eine genetisch bedingte Erkrankung in diesem frühen Stadium der menschlichen Entwicklung zu diagnostizieren?

Lassen Sie uns die Genetik und Embryologie einzuschalten. Bei Konzeption, die Verschmelzung von männlichen und weiblichen Geschlechtszellen (Eizellen und Spermien). Jeder hat 23 Chromosomenpaare, bestehend aus Genen - Einheiten der genetischen Information, von denen jede für eine bestimmte Eigenschaft (Augenfarbe, Form der Ohren, die Gegenwart des Enzyms, etc.) ist. Die Natur ist so, dass einige Gene (dominant, dh die Unterdrückung) stärker sind als andere (rezessiv, also unterdrückt) in Höhe von das gleiche Vorzeichen. Im Beisein beider Gene in Zellen zeigt Anzeichen eines starken (dominant). Betrachten Sie die Situation am Beispiel der Vererbung der Augenfarbe. Es ist bekannt, dass das verantwortliche Gen für die braune Augenfarbe dominant ist und das verantwortliche Gen für blaue - rezessiv. Die folgende Situation: Wenn beide Eltern nur eine "braune" Gene haben, dann wird das Kind ein "karemu" Gen von jedem Elternteil erhalten und wird zwei "braun"-Gen, und deshalb, braune Augen haben. Wenn beide Eltern das "blaue" Gene haben, dann wird das Kind erhalten zwei "blue"-Gen und wäre blauäugig. Wenn ein Elternteil eines Kindes erhielt eine "braune"-Gen, aber auf der anderen "blau", dann wird es passen. Da die "braune" Gen ist dominant, dann wird das Kind mit braunen Augen geboren werden. Aber diese braunen Augen Kind tragen das rezessive, dh "Blue"-Gen, das nicht angezeigt wird, können die Nachkommen weitergegeben werden. Wenn ein rezessives Gen Träger heiratet einen anderen Träger, dann die folgenden Optionen (! Erinnern - von jedem Elternteil kann nur ein Gen zu kommen): Wir sehen, dass am Zusammenfluss von Keimzellen aus braunen Augen Eltern, die Träger von "blue"-Gen, Nur in einem Fall, blauäugige Baby mit zwei rezessive Gene geboren. In den anderen drei Kinder werden mit braunen Augen, aber in zwei von ihnen werden sie als Träger des rezessiven Blue Gene, die nur auftreten können, bei der Begegnung mit anderen in der gleichen Gens kommen.

Die Gene der meisten Erbkrankheiten sind rezessiv. Dies bedeutet, dass die Träger "krank" des Gens - vollkommen gesunde Menschen, sondern ihr Kind kann "krank" Gene von beiden Eltern bekommen, dann ist er sicherlich krank geboren werden. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Geburt die Eltern ein paar Träger der Erbkrankheit ist 1 bis 4, aber es mindert nicht einer der nachfolgenden Schwangerschaften. Baby ist geboren gesund oder krank - nur bei. Leider sind viele Paare haben bereits ihre eigenen tragischen Erfahrungen um sicherzustellen, dass der brutalen Gesetzen des Zufalls.

Bis vor kurzem der einzige Weg, um die Geburt eines betroffenen Kindes zu verhindern hatte eine Abtreibung nach der als Ergebnis der Diagnostik (Amniozentese, horionbiopsii) die Bestätigung erhalten, der genetischen Abnormalitäten in den Fötus. Nicht zu vergessen die Unsicherheit und die absolute Zuverlässigkeit dieser Methoden zu erwähnen, muss es über den großen moralischen Schaden mit Abtreibung, die liegt immer bei so vielen Hoffnungen und Erwartungen in Verbindung gebracht werden, sagte.

Die einzige Alternative zu diesen Methoden der pränatalen Diagnostik ist buchstäblich in den letzten Jahren erschienen, um Präimplantationsdiagnostik Methode die Tatsache erklären, dass wir ein wenig schauen, was ist mit dem Ei passiert, bevor es mit Sperma erfüllt haben.

Auch hier nicht vergessen, dass jedes Kind von den Eltern erhält, ist nur ein Gen. Aber jede Zelle enthält ein Paar von Genen - Vater und Mutter, wie ist es stellt sich heraus, dass zum Zeitpunkt der Fusion Keimzellen tragen nur ein Gen? Die Natur hat einen wunderbaren Mechanismus: Während der Reifung der Eizelle setzt genau die Hälfte des Gens in ein "Papierkorb" gesetzt - die sogenannten Polkörper. In der Polkörper kann sowohl bei gesunden und kranken Gene bzw. in das Ei wird ein Patient oder ein gesundes Gen.

Leider kann man nicht "klettern" in das Ei, um es zu untersuchen und versuchen, Gene des Patienten erkennen - wir unweigerlich es weh tut. Dennoch können wir ohne Verlust von Eiern unterzogen, um die Untersuchung der Polkörper. Und dann ist alles einfach ist - wenn in einem Polkörper der Patient Gen gefunden wurde, dann in das Ei zweifellos gesund bleibt. Und umgekehrt - wenn die Polkörper gesunde Gen, dann im Ei - den Patienten.

Heute, dank der Techniken der Diagnose einer Vielzahl von Gendefekten (zystische Fibrose, Hämophilie, Tay-Sachs-Krankheit, Mangel an 1-Antitrypsin, miatrofii Duchesne), und die Methode der in-vitro-Fertilisation hat ein Ei mit Polkörper für Studie gemacht. In der Regel haben die Frauen ein paar Eier, und fast immer die Möglichkeit haben, wählen Sie mindestens eine gesunde, die geben das Leben eines gesunden Kindes.

So ist die Methode der Präimplantationsdiagnostik, um die Eizelle einer Frau, von der sie mit Hilfe von speziellen Instrumenten getrennt unter einem Mikroskop zu polaren Körper und seine Reaktionen mit speziellen entworfen, um die defekten Gene zu identifizieren Studie zu erhalten. Im Falle eines Polkörper Gene von Erbkrankheiten, wird das Ei als gesund, ihr Mann das Sperma inseminiruyut und die daraus resultierenden Embryo in die Gebärmutterhöhle transferiert. In Abwesenheit eines polaren Körper eines Gens oder eines Patienten in Zweifelsfällen ist das Ei krank oder vielleicht krank, und dann nicht mehr produzieren Befruchtung und Schwangerschaft nicht eintritt. Der Bedarf an diagnostischen Verfahren während der Schwangerschaft und deren Beendigung wird eliminiert.

In einigen Fällen ist Präimplantationsdiagnostik notwendig, um eine Biopsie des Embryos, anstatt Polkörper zu machen. Es wird gezeigt, dass diese Manipulation absolut unbedenklich für das ungeborene Kind ist. Jetzt, mit der Vorstellung vom Wesen und Fähigkeiten der Präimplantationsdiagnostik von genetischen Erkrankungen, kann man bewusst auf die anspruchsvolle Probleme für sie kommen, wenn Ihre Familie bereits Kinder mit Erbkrankheiten haben.

Heute, dank der Techniken der Diagnose eine große Anzahl von Gen-Defekte:
  • Zystische Fibrose
  • Hämophilie
  • Tay-Sachs-Krankheit
  • Defizit-1-Antitrypsin
  • miatrofii Duchesne und andere

IVF Ei zur Verfügung gestellt zu studieren.


In den letzten Jahren ein Trend zu einem deutlichen Anstieg in dem Alter, in dem Frauen neigen dazu, ein Baby zu bekommen. Oft ist die Entscheidung für das Kind nehmen die Frauen älter als 45 Jahre. Doch die Fähigkeit, natürlich vorstellen, in diesem Alter drastisch reduziert, aufgrund der großen Anzahl von Chromosomenanomalien in ihren Eiern. Der Organismus ist beständig gegen eine Schwangerschaft krankes Kind, so dass sie die Befruchtung und Einnistung nicht auftreten.

In Fällen, in denen eine ältere Frau in das unter allen Umständen ein Kind haben will, Präimplantationsdiagnostik kommt auch auf die Rettung. Wenn eine Frau die Eierstöcke reagierte auf die Stimulation von ihren Eiern empfangen werden auf das Vorhandensein von chromosomalen Defekten überprüft genommen nur normal, sie zu befruchten und die daraus resultierenden Embryonen in die Gebärmutter, wie oben beschrieben übertragen. Es wurde festgestellt, dass die Schwangerschaftsrate mit diesem Ansatz bei älteren Frauen vergleichbar mit der der junge ist.

In diesem Fall hilft Präimplantationsdiagnostik zu drei Probleme auf einmal lösen:
Wählen Sie gesunde Embryonen, die Beseitigung der Zufall der Geburt kranker Kinder
drastisch erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft
zu vermeiden das Auftreten von Mehrlingsschwangerschaften, wie die Auswahl von gesunden Embryos die Anzahl der übertragenen zur Gebärmutter zwei oder drei zu begrenzen.

Wir möchten ausdrücklich betonen, dass wir hier nicht diskutieren, die Richtigkeit der Entscheidung, Kinder im Alter noch haben, und manchmal in den Wechseljahren, wie es manchmal heute gesehen werden kann. Darüber hinaus bestehen wir darauf, dass es verfrüht ist, Rückschlüsse auf die Sicherheit, die Sicherheit zu ziehen, um als Behandlungen bei Unfruchtbarkeit und der anschließenden Schwangerschaft für ältere Frauen benutzen. Allerdings, wenn sie so wollen, ist primplantatsionnaya Diagnose von Chromosomenanomalien die einzige vernünftige Ansatz.

Errungenschaft der letzten Jahre ist die Gentherapie, die Verwendung von denen in den frühesten Stadien der Embryonalentwicklung. Ist nicht nur zufrieden Diagnose, sondern auch die Behandlung der Embryonen.








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